Choroba fabry'ego – czy da się leczyć

2021-07-10

Choroby genetyczne są jednym z większych wyzwań przed jakimi stoi dzisiejsza nauka oraz medycyna. Schorzenia takie jak choroba fabry'ego https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-fabryego, powodujące zmiany na poziomie genowym, ciągle jeszcze są niemożliwe lub bardzo trudne do wyeliminowania. Czy jednak istnieje metoda na ich wyleczenie lub przynajmniej złagodzenie ich objawów? Dobra wiadomość jest taka, że jest to w pewnym stopniu możliwe i osiągalne dzięki różnego rodzaju innowacyjnym i eksperymentalnym terapiom, a także podawaniu brakujących enzymów.

Na przykładzie choroby fabry'ego możemy przekonać się, że takie leczenie jest stosunkowo skuteczne i choć nie eliminuje w pełni choroby, to jednak znacznie wpływa na złagodzenie jej przebiegu. Podobnie jak w innych przypadkach, opiera się ono na uzupełnieniu brakującego enzymu za pomocą odpowiednich preparatów. Na rynku dostępne są dwa preparaty, niestety, nie są one jednak refundowane, co w praktyce oznacza, że leczenie choroby fabry'ego jest w Polsce bardzo kosztowne, w odróżnieniu od innych krajów Unii Europejskiej, w których można liczyć na pełną refundację.

@ Copyright 2018